Генетическая диагностика, генетические анализы, исследования: вопросы

Почему для меня так важна генетическая диагностика?

Сделав генетическую диагностику, мы получаем исчерпывающую информацию об особенностях своего организма: о различных наследственных заболеваниях, предрасположенности к болезням, об особенностях реакции организма на лекарственные средства, продукты питания, а также о том, какие виды физической активности будут наиболее оптимальными. Человек получает уникальную «схему здоровья» для всего организма в целом, которая служит важнейшей основой для его правильной эксплуатации. Ведь даже к самым простым бытовым приборам прикладывается инструкция, а человеческий организм по своему устройству гораздо сложнее. И если его безграмотно использовать, он может просто отказаться функционировать.

Таким образом, генодиагностика заболеваний с последующим формированием отчета — это Ваш очень конкретный, индивидуальный план, как улучшить и продлить свою жизнь.

Какие разделы включает в себя отчет по ДНК— диагностике?

• Риск возникновения болезней
• Статус носителя основных наследственных болезней
• Диета и метаболизм организма
• Реакция на лекарственные препараты

Как осуществляется генетический анализ?

ДНК получают из пробы со слюной в лаборатории, сертифицированной CLIA. Затем образец ДНК поступает в лабораторный каталог для проведения дальнейших исследований. Генетический материал проходит через цикл последовательных подготовительных процедур с целью извлечения и тщательной очистки образца ДНК для генотипирования. ДНК диагностируется с помощью микрочипов для определения точного генотипа из тысячи важных маркеров, которые имеют доказанное влияние на здоровье человека. Для контроля качества генетической диагностики все полученные данные исследуются с помощью специального биоинформатического блока, а также проходят через необходимую стандартизацию данных с последующим расчетом точных результатов, для чего используются собственные научные алгоритмы. Набор полученных данных после стандартизации передается в отдел потребительской отчетности. Все обработанные генетические данные объединяются с медицинскими и информационными данными, которые точно интерпретируют и научно объясняют все результаты анализа. Вы получаете все свои результаты в формате PDF—отчета, который фактически представляет собой генетический паспорт человека. Отчет пациента предоставляется в электронном виде.

Для чего именно нужна генетическая диагностика?

Как известно, лучший способ лечения болезни – ее предупреждение. Такая идея полностью принята в современной медицине. Причины появления большинства заболеваний зависят от сочетания нескольких факторов: степени генетической предрасположенности человека к тому или иному заболеванию и воздействия окружающей среды. Индивидуальный тест ДНК с вероятностью не менее 99,7% продемонстрирует, к каким именно заболеваниям Вы предрасположены. Тест определит имеющийся статус носителя и возможность передачи заболевания Вашим детям, а также покажет индивидуальную реакцию на медицинские препараты.

Какова точность генетической диагностики?

Точность генетической диагностики в нашей лаборатории достигает 99,7% и более.

Что представляет собой ДНК?

ДНК (полное название дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой большую молекулу, которая содержит множество генов и несет в себе уникальную наследственную информацию. ДНК формируется из серии коротких стандартных блоков, названных нуклеотидами, в очень длинную цепочку, которая содержит в себе информацию обо всем организме и определяет его развитие с момента зачатия. ДНК также несет в себе индивидуальные инструкции для определенных функций тела. Так, в мышцах ДНК задает программу формирования волокон так, чтобы они могли сокращаться. В глазных тканях ДНК инструктирует клетку формировать фоторецепторы таким образом, чтобы они могли реагировать на свет. Каждая отдельная часть человеческого организма сформирована и работает, основываясь на точных инструкциях, содержащихся в ДНК.

Чем различаются генетика и геномика?

Генетикой называют науку о наследственности. Она изучает, как индивидуальные особенности передаются через поколения с помощью различных генов и как унаследованные характеристики изменяются от одного человека к другому. Геномика занимается исследованием всей последовательности цепочки ДНК человека (генома), функциональных особенностей генома, включая уникальные механизмы регулирования проявления активности экспрессии гена в патологическом и нормальном состояниях. Совместное изучение как генетики, так и геномики обеспечивает более глубокое понимание функционирования всех живых организмов и дает возможность совершенствовать возможности генетической диагностики и повышать эффективность излечения различных заболеваний.

Что такое аллель и маркер?

Ваша ДНК не является копией ДНК других людей. По этой причине все мы уникальны. Различные нуклеотидные комбинации Вашей ДНК называются генетическими маркерами. Каждый человек наследует от родителей две копии уникального генетического материала, по одному набору от каждого из родителей, за исключением половых хромосом. Большинство маркеров характеризуются двумя копиями, которые могут быть либо различными, либо одинаковыми вариантами. Например, возможность иметь на коже веснушки генетически закодирована маркером наличия веснушек, где есть всего две возможные аллели: аллель А (на коже есть веснушки) или аллель B (веснушки отсутствуют). Ваш индивидуальный генотип для маркера наличия или отсутствия веснушек может быть записан как AA, AB или BB. Таким образом, в этом примере, если каждый маркер имеет несколько различных аллелей (аллель – это возможные состояния одного гена), то маркер веснушек записывается как BB, и у Вас, с большей вероятностью, их не будет. Когда идет речь о маркерах болезней, они часто обозначаются как наличие определенной аллели риска (которая связана с более высокой склонностью к заболеванию в сравнении с популяцией) и/или, напротив, защитной аллели (которая наделяет Вас низкой склонностью к той или иной болезни в сравнении со всей популяцией).

Получается, все зависит только от генов?

Нет. Индивидуальный генетический профиль может продемонстрировать повышенный риск конкретного заболевания. Однако нахождение в группе риска не означает, что Вы непременно заболеете той или иной болезнью. Такие факторы образа жизни, как правильное питание, регулярные физические упражнения могут снизить риска многих опасных заболеваний. Но такие неблагоприятные факторы Вашего образа жизни, как курение, значительно увеличивают риск развития сердечнососудистых и онкологических заболеваний. Следует отметить, что своевременная диагностика опасных заболеваний значительно увеличивает вероятность их излечения. Если Ваш генетический паспорт свидетельствует об увеличенной склонности к развитию того или иного заболевания, рекомендуется, чтобы Вы обсудили все возможные профилактические меры и способы.

Как организован процесс создания отчетности по генетическому анализу?

Для клиента процесс является достаточно простым. Все, что нужно сделать – пройти регистрацию. После завершения регистрации каждому клиенту присваивается уникальный код в системе, который будет использоваться для оформления заказов на диагностику генетических заболеваний.

После оплаты выбранного отчета Вам направляется индивидуальный комплект для того, чтобы специалисты могли сделать генетический анализ образца слюны. Ваш отчет будет полностью готов в течение шести-восьми недель, в зависимости от уровня сложности выбранного генетического анализа, после чего все полученные результаты будут помещены в Ваш индивидуальный электронный сейф. Вы можете распечатать Ваш отчет и представить его лечащему врачу для изучения и полной интерпретации полученных данных, которые содержит Ваш генетический паспорт.

Где и как я могу сделать генетическое исследование?

Первый шаг: Получите выбранным способом индивидуальный комплект для сбора образца слюны.

Второй шаг: Используйте полученный комплект для самостоятельного сбора слюны. Следуя полученной инструкции, Вы предоставляете для генетического анализа необходимый объем слюны – 2 мл.

Почему рекомендуется делать генетический анализ семейным парам?

Все мы знаем, что крепкий, здоровый малыш – мечта всех родителей. Однако по мере развития медицинских исследований мы узнаем о том, что причиной значительного числа болезней, которые, как правило, связывают с несбалансированным питанием, различными вредными привычками, частыми стрессами или возрастом, на самом деле является изменение в функционировании тех или иных генов. Многие заболевания в своей основе имеют генетическое происхождение. Случается, к сожалению, и такие события, как рождение у здоровой пары ребенка с теми или иными генетическими болезнями. Каждый человек, по статистике, является носителем минимум одного гена серьезного генетического заболевания, которое могут унаследовать дети или более далекие потомки. По оценкам генетиков, у каждой супружеской пары риск рождения младенца с той или иной генетической патологией или каким-либо врожденным дефектом, выявляемым в самые первые часы или дни после родов, составляет приблизительно 3%. Генетический анализ новорожденных может выявить и скрытые патологии. По этой причине крайне желательна генетическая диагностика обоих будущих родителей перед принятием такого ответственного решения, как рождение ребенка.

Могу ли я заказать проведение генетического анализа ребенка, если он еще не достиг возраста 18 лет?

Да, компания проводит генетический анализ несовершеннолетних детей с предварительного письменного согласия обоих родителей.

В случае если родители отсутствуют, требуется согласие опекунов в соответствии с законодательством.

Какую генетическую информацию из индивидуального генетического отчета может получить человек, ранее усыновленный приемными родителями?

Личный генетический отчет от НоуХауМед может быть важнейшим инструментом для точного установления информации о состоянии Вашего здоровья.

Наши отчеты не позволяют идентифицовать биологических родителей. Вместе с тем, при отсутствии медицинских карт и других документов Ваших биологических родственников, эти отчеты содержат исключительно ценную информацию о вероятных рисках заболеваний, наличии статуса носительства того или иного заболевания, чувствительности ко многим медицинским препаратам.

Обязан ли я сообщить кому-либо из окружающих о результатах своего генетического отчета?

Нет, ведь Ваш генетический отчет является Вашей персональной конфиденциальной информацией. Закон не требует обязательной регистрации результатов генетического анализа или разглашения этой информации. Вы можете поделиться информацией с лечащим врачом или с близкими родственниками, но инициатива должна полностью исходить от Вас.

Что происходит с образцом моего генетического материала после того, как генетическая диагностика завершена?

После того, как генетический анализ образца завершается, Ваш ДНК, полученный из Вашей слюны, сохраняется в «Сейфе ДНК» при температуре -65 ºC на протяжении нескольких десятилетий. Это позволяет нашим лабораториям производить для Вас исследования на новые виды болезней без необходимости повторной сдачи образцов.

Сколько времени занимает формирование генетического отчета?

Это зависит от того, какой именно вид генетического анализа Вы выбрали. После того, как образец слюны будет в нашем распоряжении, Вы сможете получить Ваш генетический паспорт, в среднем, в течение срока, не превышающего шесть - восемь недель.

Что значит являться носителем генетического заболевания? Как это может затронуть меня и моих детей?

Некоторые заболевания являются рецессивными по типу наследования. Это значит, что Вам необходимо получить по копии вызывающей заболевание аллели от каждого из родителей, чтобы у Вас появилось это заболевание. Если Вы являетесь носителем, это означает, что ДНК содержит определенную копию аллели, вызывающей генетическое заболевание. Носители обычно не болеют сами, но со значительной вероятностью могут передать такую аллель, вызывающую генетическую болезнь, своим детям. Если муж и жена являются носителями заболевания, то у каждого ребенка этой супружеской пары имеется шанс наследования двух одинаковых копий аллели, вызывающей генетическое заболевание и развитие этого заболевания. Шанс наследования такой неблагоприятной комбинации аллелей в каждом случае составляет 25 %.

Для кого в первую очередь предназначено генетическое исследование?

• для всех, кто чувствует себя здоровым, но желает знать риск развития генетической болезни в будущем;
• для всех, кто чувствует себя здоровым, но желает получить точные рекомендации по оптимальному питанию и образу жизни;
• для всех, кто испытывает те или иные неблагоприятные симптомы, но не имеет диагностированного заболевания;
• людям, имеющим определенные хронические заболевания, не поддающиеся точной диагностике и эффективному лечению;
• имеющим наследственность, отягощенную заболеванием (в семье были отмечены неоднократные случаи проявления определенной болезни);
• планирующим рождение в семье ребенка;
• желающим уточнить индивидуальную чувствительность к определенным лекарственным препаратам;
• желающим определить потребности и физические возможности организма (для подбора вида физической активности, спорта и интенсивности нагрузок).

Звоните. Телефон для Vip-клиентов МТС (050) 311 39 05

Присоединяйтесь к нашему каналу в Telegram

• Медико-генетический центр
• Генетический паспорт
• Генетические исследования
• Генетические анализы
• Генетические заболевания
• Услуги лаборатории
• Вопросы и ответы